香港怎么验血看男女多少钱,地中海贫血≠贫血，试管婴儿可以避免遗传？

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。

通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。

夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗？生殖专家这样说

地中海贫血是一种遗传性疾病，患有这种疾病的人天生性贫血，主要表现为生长缓慢、体质弱，严重影响儿童的生长发育和生活。而第三代试管婴儿可以避免遗传疾病的传递，那么，夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗？一起来看看。

第一代、第二代试管婴儿是相对传统的试管婴儿技术，通过这两项技术，不能筛选有地贫基因的胚胎。而第三代试管婴儿可以在很大程度上避免垂直传递，生下健康的宝宝，因此，地中海贫血患者选择做第三代试管婴儿是一个不错的选择。具体如下：

1.第三代试管婴儿通过PGD/PGS技术，筛选出有遗传异常缺陷的胚胎，然后移植健康的胚胎，就可以避免遗传基因宝宝的出生；

2.如果夫妻双方或其中一方患有地贫，是可以通过第三代试管婴儿技术将地贫遗传给下一代的；

3.理论上，轻度地贫不会影响孩子的正常发育，只有当夫妻携带同种的地贫基因时，才会出现重度地贫，第三代试管婴儿可有效避免重度型地贫胎儿；

，一般来说，夫妻单方地中海贫血做第三代试管婴儿可以避免遗传给孩子，而生育出健康的婴儿。为了孩子的健康，地中海贫血患者有生育计划，最好做第三代试管婴儿受孕。

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